1

ژنتیک جمعیتی می‌تواند بینش‌های شگفت‌انگیزی درباره‌ی نیاکان هر گروهی ارائه دهد و اغلب باورهایی را که قرن‌ها پابرجا بوده‌اند به چالش بکشد. ژاپن نمونه‌ی بارزی از این مسئله است، زیرا بسیاری معتقدند که مردم آن تنها از دو خط اصلی اجدادی منشأ گرفته‌اند.

اکنون شواهد جدید نشان می‌دهند که شاید یک شاخه‌ی سوم نیز در میراث ژنتیکی این کشور نقش داشته باشد. محققان با بررسی سرنخ‌های DNA و داده‌های کلینیکی در تلاش‌اند تا تصویر گسترده‌تری از این موضوع ترسیم کنند و نتایج به‌دست‌آمده، برداشت‌های سنتی درباره‌ی معنای واقعی “ژاپنی بودن” را به چالش کشیده است.

یک پژوهش منتشرشده در مجله‌ی Science Advances نشان می‌دهد که تبار ژنتیکی مردم ژاپن بسیار پیچیده‌تر از آن چیزی است که پیش‌تر تصور می‌شد.

این پروژه توسط گروهی از کارشناسان هدایت شده است که هزاران نمونه را مورد بررسی قرار داده‌اند تا تصویری دقیق از نیاکان مردم ژاپن ارائه دهند.

پس از تحلیل این داده‌ها، چیکاشی تِرائو (Chikashi Terao) از مؤسسه‌ی RIKEN و همکارانش پیشنهاد می‌کنند که یک گروه سوم به نام امی‌شی (Emishi) نیز بخشی از این ترکیب ژنتیکی جالب است.

تِرائو، سرپرست این تحقیق در مرکز علوم پزشکی یکپارچه‌ی RIKEN، توضیح می‌دهد:
“تحلیل ما ساختار زیرجمعیتی ژاپن را در مقیاس دقیق آشکار کرد، که به‌طور زیبایی مطابق با موقعیت‌های جغرافیایی در کشور طبقه‌بندی شده است.”

دیدگاه تازه‌ای درباره‌ی نیاکان مردم ژاپن

محققان از روش توالی‌یابی کل ژنوم استفاده کردند تا اطلاعات ژنتیکی بیش از ۳۲۰۰ نفر از هفت منطقه‌ی مختلف ژاپن را مورد بررسی قرار دهند.

این روش تمام سه میلیارد جفت‌باز DNA را تحلیل کرده و در مقایسه با روش‌های پیشین، دیدگاه جامع‌تری ارائه می‌دهد.

تِرائو می‌گوید: “توالی‌یابی کل ژنوم به ما امکان می‌دهد داده‌های بیشتری را بررسی کنیم و این به کشف موارد جالب‌تر کمک می‌کند.”

کشف شاخه‌ی سوم اجدادی در ژاپن

تجزیه‌وتحلیل داده‌ها تفاوت‌هایی را آشکار کرده که با گروه‌های جمعیتی قدیمی‌تر همخوانی دارند. بر اساس روایت‌های سنتی، اجداد اصلی مردم ژاپن تنها دو گروه بودند:

• جومون (Jomon)، مردمی بومی که هزاران سال در ژاپن زندگی می‌کردند.
• مهاجران کشاورز برنج از شرق آسیا که بعداً به جزایر ژاپن مهاجرت کردند.

اما نتایج جدید منشأ سومی را نیز معرفی می‌کنند: مردمی با ارتباطات ژنتیکی به شمال شرق آسیا که به نام امی‌شی (Emishi) شناخته می‌شوند.

یکی از نکات کلیدی این پژوهش، تمرکز بر نشانگرهای ظریف ژنتیکی است که نشان می‌دهد این گروه‌های تاریخی چگونه در سراسر جزایر ژاپن گسترش یافتند.

نقش پایگاه داده‌ی JEWEL در بررسی نژاد ژاپنی

دایرةالمعارف ژاپنی توالی‌یابی کل ژنوم و اگزوم (JEWEL) اطلاعات ژنتیکی را با داده‌های مرتبط با سلامت و پیشینه‌ی خانوادگی ترکیب می‌کند.

پژوهشگران از این داده‌ها برای بررسی ارتباط‌های سلامت و نیاکان استفاده کرده و در عین حال به درک الگوهای پراکندگی بیماری‌ها در مناطق مختلف کمک می‌کنند.

تِرائو می‌گوید: “ما استدلال کردیم که برخی گونه‌های نادر ژنتیکی می‌توانند ردی از جمعیت‌های اجدادی مشخص باشند و در آشکارسازی الگوهای مهاجرتی جزئی در ژاپن مفید باشند.”

تحلیل‌ها نشان دادند که:

• نسبت تبار جومون در اوکیناوا بالاترین مقدار را دارد (۲۸.۵٪)، در حالی که در غرب ژاپن تنها ۱۳.۴٪ است.
• افراد ساکن در مناطق غربی، ارتباط ژنتیکی نزدیک‌تری با مردم هان چین دارند.
• موج مهاجرتی از شرق آسیا بین سال‌های ۲۵۰ تا ۷۹۴ میلادی با این یافته‌ها مطابقت دارد.
• ردپای امی‌شی در شمال شرقی ژاپن قوی‌تر است و با حرکت به سمت غرب کاهش می‌یابد.

ژن‌های نادر و تأثیر آن‌ها بر سلامت

این مطالعه نه تنها الگوهای کلی اجدادی را بررسی کرد، بلکه به گونه‌های ژنتیکی نادر نیز پرداخت تا نقش آن‌ها در بیماری‌های مختلف مشخص شود.

به گفته‌ی شیائوسی لیو، یکی از پژوهشگران ارشد این پروژه، یک نوع خاص از ژن PTPRD می‌تواند باعث فشار خون بالا، نارسایی کلیه و حمله‌ی قلبی شود.

همچنین جهش‌های مهمی در ژن‌های GJB2 و ABCC2 مشاهده شد که به کم‌شنوایی و بیماری مزمن کبدی مرتبط هستند.

این یافته‌ها نشان می‌دهند که بررسی گسترده‌ی DNA می‌تواند به درک بهتر نتایج سلامت و روش‌های جدید برای تشخیص و درمان منجر شود.

سرنخ‌هایی از نئاندرتال‌ها و دنیسوواها

این پروژه همچنین بخش‌هایی از DNA به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها و دنیسوواها را مورد بررسی قرار داد. این دو گروه از گونه‌های باستانی انسانی بودند که هزاران سال پیش با انسان خردمند (Homo sapiens) آمیخته شدند.

تِرائو می‌گوید: “ما علاقه‌مندیم بفهمیم که چرا ژنوم‌های باستانی در DNA مدرن انسان‌ها باقی مانده‌اند.”

تیم پژوهشی ۴۴ منطقه‌ی ژنتیکی باستانی را در ژاپنی‌ها شناسایی کرد که بسیاری از آن‌ها در شرق آسیا منحصربه‌فرد هستند.

یافته‌های مهم:

• یک بخش ژنتیکی از دنیسوواها در ژن NKX6-1 یافت شد که ممکن است بر واکنش افراد به داروی دیابت نوع ۲ (سماگلوتید) تأثیر بگذارد.
• ۱۱ قطعه‌ی ژنی از نئاندرتال‌ها کشف شد که احتمالاً به بیماری عروق کرونر قلب، سرطان پروستات و آرتریت روماتوئید مرتبط هستند.

مطالعات در دیگر نقاط جهان نشان داده که DNAهای باستانی در برخی موارد می‌توانند مزایایی در شرایط محیطی سخت ایجاد کنند یا بر حساسیت به بیماری‌ها تأثیر بگذارند.

ژاپن، تبارشناسی و سلامت انسان

دانشمندان اشاره می‌کنند که اکثر مطالعات ژنتیکی در مقیاس وسیع تاکنون بر روی نمونه‌های اروپایی متمرکز بوده‌اند.

تِرائو در تلاش است تا JEWEL را گسترش داده و پروفایل‌های DNA از آسیا و سایر نقاط جهان را نیز در آن بگنجاند.

چنین پژوهش‌هایی می‌توانند:

• ویژگی‌های منحصر به فرد ژنتیکی در مناطق مختلف را شناسایی کنند.
• بهبود مراقبت‌های بهداشتی جامعه‌محور را ممکن سازند.
• درک بهتری از الگوهای بیماری و ویژگی‌های ژنتیکی جمعیت‌های مختلف ارائه دهند.

این یافته‌ها تأکید می‌کنند که جمعیت ژاپن ترکیبی از سه گروه اجدادی اصلی است:
جومون، مهاجران شرق آسیایی و امی‌شی.